Un semplice prelievo del sangue stabilisce se è in arrivo un tumore prima che si manifestano i sintomi.

Individuare un tumore solido in fase precocissima da oggi è possibile grazie al brevetto Helixafe di Bioscience Genomics, la piattaforma di genomica presente a San Marino, all’Università Tor Vergata di Roma, al San Raffaele Hospital di Milano e a Dubai, che permette, attraverso un esame non invasivo, ovvero un semplice prelievo di sangue di soli 10 cc, di stilare un profilo individuale di stabilità genetica mediante la ripetizione annuale della lettura delle mutazioni. Con questo programma si ottiene un tracciato che esprime il trend di stabilità dei 50 geni e delle relative 2800 mutazioni connesse ai tumori solidi. Il programma, inoltre, può anche essere mirato a geni e mutazioni correlati a specifici stili di vita e quindi a relativi fattori di rischio.

L’origine del tumore è un’instabilità genetica. I tumori solidi sono il risultato di un insieme di mutazioni genetiche, dette anche somatiche, che sopraggiungono e si accumulano nel corso della vita, nelle cellule dell’individuo.

Le mutazioni sono quindi la conseguenza dei danni apportati al DNA da diversi fattori come fumo, inquinamento, alcool, farmaci, obesità, invecchiamento, ecc. Tali danni, in condizioni di normalità, vengono spontaneamente riparati dall’organismo, ma può accadere che l’organismo non riesca a riparare e quindi si assiste allo sviluppo di una neoplasia.

La tendenza al progressivo accumulo di mutazioni, nel tempo, è espressione della condizione di “instabilità genetica” rispetto al gene a cui quella mutazione fa riferimento. Tale instabilità può essere considerata come la fase prodromica del cancro – tra la comparsa della prima mutazione e l’evoluzione finale della malattia potrebbero passare dai 10 fino ai 30 anni – perché, nonostante l’individuo sia sano e privo di sintomi, sta sviluppando il tumore.

Con il programma Helixife è possibile tenere sotto controllo la salute attraverso la valutazione dei parametri oggettivi e non basandosi solo sullo studio della storia familiare.

La ripetizione annuale del test consente il rilevamento del trend di stabilità della frequenza di mutazioni e/o la variazione allelica di quelle già esistenti, individuando così l’eventuale instabilità genetica che potrebbe portare all’insorgenza del cancro nel corso degli anni.

L’individuazione precoce delle mutazioni che precedono lo sviluppo del cancro, può migliorare significativamente i tassi di sopravvivenza. I metodi diagnostici come la mammografia, la colonscopia, o la dermoscopia, individuano i tumori quando già si sono formate le masse cancerose, identificare invece le mutazioni che causano direttamente il cancro, permette quindi, non solo una maggiore precocità nella diagnosi, ma anche la scelta di terapie focalizzate nel capire la componente genetica della malattia, con maggiori probabilità di successo e minori invasività.

Per saperne di più abbiamo intervistato il dott. Giuseppe Mucci, Amministratore Delegato di Bioscience Institute, la prima azienda al mondo che esegue nei suoi laboratori il programma di valutazione di stabilità genetica.

Dott. Mucci, prevedere il cancro attraverso il monitoraggio delle mutazioni genetiche è una rivoluzionaria scoperta per la lotta alle neoplasie. Come si è arrivati a questo straordinario risultato?

“L’Istituto di Bioscience è nato a San Marino nel 2006 e in collaborazione con le principali Università svolge l’attività di ricerca scientifica. Comprende la Medicina rigenerativa e la piattaforma Genomica.

Biosciece Genomics è uno spin off accademico partecipato dall’Università degli Studi di Roma Tor Vergata e da Bioscience Institute Spa. I laboratori di Bioscience Genomics, realizzati secondo gli standard di qualità più rigorosi, sono situati presso il Dipartimento di Biologia dell’Università Tor Vergata. Oggi siamo riusciti a creare un programma di monitoraggio delle mutazioni avvalendoci di tecnologie particolarmente avanzate. È possibile leggere dalla prima mutazione in avanti e questo consente di verificare, anno per anno, la frequenza e la quantità delle mutazioni. Se le mutazioni risultano essere sempre le stesse significa che c’è una stabilità genetica e si può stare tranquilli, in caso contrario invece si sta sviluppando un cancro. Con questo sistema quindi possiamo monitorare il nostro DNA ed intervenire ancor prima della diagnosi precoce. Nel programma Helixafe le mutazioni rilevate nel corso del tempo vengono analizzate mediante l’algoritmo KRI (Key Risk Indicator) di Bioscience Genomics, che valuta la tendenza di ciascuna (circa 3.000) rispetto agli standard di stabilità. Per i pazienti oncologici è possibile individuare terapie mirate senza gli effetti collaterali delle classiche terapie. Questo sistema offrirà quindi al medico la potenzialità diagnostica e terapeuta del paziente, dal follow-up al monitoraggio dell’efficacia della terapia oncologica e alle scelte terapeutiche successive. Provvederà, all’interno di trial clinici, a impattare sulla sopravvivenza globale del paziente riducendo le terapie inefficaci, e a migliorare o addirittura eliminare effetti iatrogeni”.

Dr. Giuseppe Mucci

 

Il programma di valutazione di stabilità genetica può essere eseguito da soggetti sani ed è anche uno strumento di screening ‘sentinella’ per le persone a rischio per familiarità, comorbidità e stili di vita?

“Sì, Helixafe è il programma di prevenzione primaria che tutti i soggetti sani possono eseguire. Non è previsto un limite di età, vero è che più si va avanti negli anni e più il rischio di cancro può aumentare. Secondo le statistiche oggi l’età media in cui il paziente può ricevere una diagnosi di cancro è 66 anni, ma la malattia purtroppo può arrivare in qualsiasi momento.

Nel corso della vita ognuno di noi è soggetto a mutazioni somatiche causate dagli ambienti esterni e gli stili di vita. Questo provoca un danno al DNA che in una condizione di normalità viene riparato dall’organismo, ma quando questo non avviene più si crea una mutazione, la somma nel tempo di queste mutazioni è espressione di instabilità genetica.

Oltre alle mutazioni somatiche ci sono le mutazioni germinali, comunemente conosciute come ereditarie, cioè già presenti al momento della nascita, trasferite da uno od entrambi i genitori e tutte le cellule dell’organismo presenteranno in questo caso lo stesso difetto. La presenza di queste anomalie non porta necessariamente a sviluppare un tumore nel corso della vita, ma rappresenta una predisposizione genetica a sviluppare la malattia, che aumenta il rischio in misura variabile da una mutazione all’altra. Quando una mutazione è già presente alla nascita basta un minor numero di danni al DNA per innescare il processo di sviluppo del cancro. In questo caso, a seconda della predisposizione genetica del soggetto, si può procedere con un programma specifico oltre a quello Helixafe”.

Helixafe ha una sensibilità di risultato vicina al 100%?

“Si va dal 95% al 100% di sensibilità perché la lettura delle mutazioni genetiche avviene con l’isolamento del DNA libero circolante dal sangue periferico per poi sequenziarlo con tecnologie e protocolli sofisticati”.

Il programma Helixafe interessa tutti i tumori solidi, ad eccezione di quelli al cervello e va ad individuare la stabilità dei 50 geni e delle circa 3000 mutazioni connesse ai tumori solidi. Il vostro programma prevede anche degli esami specifici correlati al tumore al polmone, alla mammella, all’ovaio e al colon. Può spiegare cosa prevedono Helixmoker, Helixgyn e Helixcolon?

“Helixafe, come spiegato, fa una mappatura di tutti i 50 geni e quasi 3000 mutazioni correlate ai tumori solidi ed è indicato a persone che non appartengono a categorie a rischio. Ha una sensibilità del 95%.

Helixmoker è indicato per fumatori e persone che vivono in ambienti inquinati. Interessa geni e mutazioni legati al tumore al polmone e ha una sensibilità del 100%.

Helixgyn analizza geni e mutazioni legati al tumore ovaio e mammella ed è indicato a donne che fanno uso di cure a base ormonale. Ha una sensibilità del 99.9%.

Helixcolon, invece è per individui che hanno predisposizioni al tumore colon-retto ed ha una sensibilità del 99.9%.

Un esempio: Helixmoker è il programma specifico per i fumatori i quali generano quotidianamente dei danni al DNA che l’organismo ripara. L’unica possibilità che si ha per ridurre il rischio di morire di cancro ai polmoni è quello di leggere ogni anno le mutazioni legate al tumore al polmone. Fin quando queste mutazioni sono stabili vuol dire che c’è una stabilità genetica e quindi la persona non ha generato nessun tipo di danno al DNA e paradossalmente il fumatore può continuare a fumare, ma nel momento in cui dovesse venire alla luce che le mutazioni cominciano ad aumentare di anno in anno, vuol dire che sta nascendo l’instabilità genetica. A questo punto è necessario indagare con una “lente” all’interno della singola mutazione per intervenire in maniera precoce.  Si procede con la ricerca di tracce di DNA tumorale circolante attraverso la biopsia liquida (test SCED).”

Perché fino ad oggi non è stato possibile sviluppare questo programma di prevenzione? Gli studi rispettano i parametri del rigore scientifico?

“Non è stato possibile perché le tecnologie ed i protocolli in grado di fornire l’adeguata affidabilità del risultato sono recentissime. Gli studi rispettano i parametri del rigore scientifico nella tecnologia che abbiamo utilizzato”.

Intervenire nel programma di prevenzione in anticipo rispetto alla diagnosi precoce ed accedere alle terapie personalizzate su base biomolecolare aumenta esponenzialmente le possibilità di guarigione e sopravvivenza. Il punto di forza è proprio quello di giocare in anticipo contro il male?

“Esatto, conoscere le mutazioni, oggetto della instabilità genetica, non ha solo il vantaggio di intervenire nella fase antecedente alla diagnosi precoce, ma serve anche a fornire le informazioni genetiche indispensabili per trattare il cancro partendo dalla mutazione da cui ha avuto origine piuttosto che dal tessuto che ne è espressione”.

Il test deve essere ripetuto una volta l’anno proprio per capire se nel tempo si sono verificate delle mutazioni. È possibile già dal primo esame avere un quadro clinico del paziente?

“Sì perché si potrebbero evidenziare, fin dal primo test, dei valori alti di mutazione tali da far partire immediatamente un programma di diagnosi precoce. Dopo il prelievo, che il paziente può eseguire presso un laboratorio con noi convenzionato che gli verrà indicato chiamando al numero verde 800690914, un medico genetista o un oncogenetista presente nel nostro network, dopo circa 3-4 settimane, rilascerà un referto e darà indicazioni su come proseguire il programma”.

L’eventuale instabilità genetica rilevata da Helixafe, a carico di un determinato gene, indurrà lo specialista quindi a rilasciare il referto e consigliare un programma di diagnosi precoce che ha come obiettivo la ricerca di tracce di DNA tumorale circolante con il test SCED – o biopsia liquida –  che svolge un’accuratissima analisi dei geni e delle mutazioni che determinano l’instabilità rilevata.

“SCED è un percorso di diagnosi precoce – ha spiegato Mucci – usato quando Helixafe, che analizza il DNA libero circolante,  ha rilevato un’instabilità genetica e si ricerca un approfondimento mirato. SCED coinvolge diverse figure specialistiche, quali genetisti, patologi biomolecolari o oncologi, in funzione delle informazioni contenute nel referto. Faccio un esempio: quando si fa la prevenzione per il melanoma, il dermatologo esegue una mappatura di tutti i nevi e poi avvia un monitoraggio periodico di quelli sospetti, che dura tutta la vita. Col monitoraggio il dermatologo verifica se nel tempo il nevo abbia subito variazioni morfologiche che possano indurre a una diagnosi di melanoma. Con Helixafe la mappatura viene fatta ai geni, protagonisti dei tumori solidi, che vengono sottoposti al monitoraggio delle frequenze di mutazione al fine di verificare che le stesse non esprimano, nel tempo, la tendenza ad aumentare. Il percorso Helixafe, quindi, non conduce ad un referto positivo o negativo, bensì alla valutazione della individuale stabilità genetica del soggetto, sulla quale viene impostato il programma di monitoraggio.

Abbiamo anche realizzato l’esame SCED 3D che rappresenta l’approccio ideale proprio per il monitoraggio alla cura perché incrocia i dati ottenuti dall’analisi delle cellule tumorali Circolanti (CTC), del DNA tumorale circolante e del DNA germinale”.

SCED è uno strumento di screening precoce “sentinella” che non si sostituisce alla biopsia tradizionale, ma ha dei vantaggi. Quali?

“A differenza della biopsia dei tessuti malati, la biopsia liquida, tramite Helixafe e SCED, è un esame non invasivo, un prelievo di sangue e può essere ripetuto un illimitato numero di volte.”

 

Medicina di precisione: il programma di monitoraggio viene utilizzato anche per scopi terapeutici e permettere così al paziente a cui è stato diagnosticato il cancro di seguire una terapia mirata?

“Sì, la medicina di precisione cambia l’approccio tradizionale perché permette al medico di selezionare i trattamenti che hanno maggiore efficacia, basandosi sulla conoscenza genetica della patologia. I pazienti affetti da tumore ricevono la terapia in base alla mutazione che l’ha generato, a prescindere dal tessuto coinvolto e non viene quindi somministrata la stessa terapia di chi ha lo stesso tipo di tumore allo stesso stadio. La cura è mirata alla mutazione e questo è un fattore importante perché i tumori provocano cambiamenti genetici, nel corso e in conseguenza della terapia, che causano la diffusione del cancro e che non necessariamente avvengono in tutti i pazienti che presentano lo stesso tipo di cancro”.

Quanto costa sottoporsi al programma Helixafe?

“Il costo è di circa 700 euro che confrontato al costo di una mammografia o di una colonscopia, esami che evidenziano un tumore quando è già formato, risulta particolarmente sostenibile in considerazione dello svariato numero di tumori che indaga e della precocità con cui li evidenzia”.

Il monitoraggio nel tempo della nostra salute passa attraverso un programma di prevenzione primaria. L’individuazione precoce delle mutazioni che precedono lo sviluppo del cancro, può migliorare significativamente i tassi di sopravvivenza perché non solo si ha una diagnosi precocissima, ma nel caso in cui si è in presenza di una neoplasia si può capire la componente genetica della malattia ed intervenire con terapie mirate. Fare prevenzione è importante soprattutto nella fase prodromica del cancro perché consente di affrontare e sconfiggere il “nemico” sul nascere. Il programma Helixafe è quindi uno strumento rivoluzionario che la ricerca e la tecnologia avanzata oggi hanno messo in campo proprio per la lotta alle neoplasie nella fase che precede la manifestazione clinica della malattia. L’assenza di sintomi non vuol dire che non si stia sviluppando il tumore, per questo motivo occorre agire in anticipo.

Una delle frasi celebri della scrittrice e intellettuale statunitense Susan Sontag è “Il cancro: la malattia che non bussa prima di entrare”, ecco, non permettiamogli di entrare, apriamo la porta alla prevenzione ancor prima che il cancro possa solo pensare di essere un ospite… indesiderato.

Articolo di Nicoletta Mele pubblicato su Health online. 

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